Por que países estão investindo em testes de DNA em recém-nascidos?
Especialista explica como o sequenciamento genético pode ampliar a prevenção e abrir caminho para a medicina personalizada no Brasil
O avanço da tecnologia tem ampliado as possibilidades de diagnóstico precoce de doenças ainda nos primeiros dias de vida. Recentemente, a Inglaterra anunciou um plano para expandir o sequenciamento do DNA de recém-nascidos, iniciativa que busca identificar a predisposição para centenas de doenças antes mesmo do surgimento dos primeiros sintomas. A medida reforça o debate sobre medicina personalizada, prevenção e os desafios para a adoção desse tipo de tecnologia em outros países, como o Brasil.
Atualmente, no Brasil, o principal exame realizado logo após o nascimento é o teste do pezinho, que permite detectar algumas doenças raras e metabólicas tratáveis. Já o sequenciamento genético analisa o DNA do bebê de forma muito mais ampla, possibilitando a identificação de alterações genéticas associadas a diversas condições hereditárias, o que pode favorecer os tratamentos precoces.
Nesta sexta-feira (17), o âncora da Rádio Folha 96,7 FM, Jota Batista, conversou, no Canal Saúde, com o neurologista e presidente da NeoGenômica, João Bosco, sobre o teste de DNA em recém-nascidos
Acompanhe a entrevista através dos players abaixo:
João Bosco iniciou a entrevista explicando como a ciência moderna está revolucionando a triagem neonatal, unindo o exame tradicional de sangue a uma análise profunda do DNA do bebê para rastrear um número muito maior de doenças logo nos primeiros dias de vida.
"Hoje, a gente coleta uma pequena amostra de sangue do calcanhar do bebê e realiza alguns exames laboratoriais. Mas esses testes bioquímicos não conseguem detectar todas as doenças. Então surgiu a ideia: e se, ao mesmo tempo em que coletamos essa gotinha de sangue, também coletássemos uma amostra de saliva para sequenciar o DNA da criança? Assim, além dos exames tradicionais, poderíamos identificar alterações genéticas que podem causar doenças."
João Bosco, imunologista e presidente da NeoGenômica
Com base em estudos de países como a Inglaterra, o especialista revelou um dado impressionante sobre a eficácia da inclusão do DNA no teste inicial: a capacidade de identificar e salvar bebês de doenças graves simplesmente dobrou com o uso dessa nova tecnologia.
"Normalmente, a cada mil bebês submetidos à triagem, a gente identifica cerca de três com risco de desenvolver doenças graves. Quando incluímos o sequenciamento de DNA, esse número passou para seis bebês por mil."
Além disso, o imunologista também destacou que esse mapeamento genético não serve apenas para os primeiros meses, mas cria um banco de dados poderoso que acompanhará o paciente por toda a vida, permitindo evitar infartos, cânceres e guiar tratamentos na fase adulta.
"Uma vez realizado no período neonatal, esse sequenciamento gera um conjunto de informações que pode ser reutilizado ao longo da vida. Em diferentes fases, esses dados podem ajudar a orientar decisões de saúde e prevenção."
Por fim, o João Bosco fez um alerta sobre a lentidão e a desigualdade do sistema público no Brasil, pontuando que enquanto alguns estados já avançam e as clínicas privadas oferecem mapeamento de centenas de doenças, locais como Pernambuco ainda rastreiam um número mínimo.
"Em Pernambuco, o processo ainda está lento. Ainda estamos na fase de implementação das oito primeiras doenças previstas na ampliação do teste do pezinho. Precisamos acelerar esse programa no estado."


João Bosco, imunologista e presidente da NeoGenômica