TDAH: variantes genéticas raras podem aumentar risco do transtorno em até 15 vezes
Descoberta foi publicada na renomada revista científica Nature
O transtorno do déficit de atenção com hiperatividade ( TDAH) é um distúrbio neurobiológico que afeta o funcionamento do cérebro. Novas pesquisas apontam que ele surge a partir de uma predisposição genética, ou seja, ele pode surgir a partir de uma combinação de genes específica. Nesse sentido, um novo estudo descobriu que três variantes genéticas raras podem aumentar em até 15 vezes o risco de desenvolver o TDAH.
A pesquisa, publicada na renomada revista científica Nature, mostra que existe uma probabilidade significativamente maior de desenvolver TDAH entre indivíduos portadores de variantes raras nos genes MAP1A, ANO8 e ANK2, em alguns casos, até 15 vezes maior.
De acordo com as evidências encontradas, elas afetam fortemente os genes expressos nas células nervosas do cérebro. Em indivíduos portadores dessas variantes, o desenvolvimento e a comunicação entre as células nervosas podem, portanto, ser prejudicados, o que pode resultar em TDAH.
"Agora podemos, pela primeira vez, apontar genes muito específicos nos quais variantes raras conferem uma alta predisposição ao desenvolvimento de TDAH", ressalta o professor Anders Børglum, do Departamento de Biomedicina da Universidade de Aarhus, autor principal do estudo.
Os cientistas observaram que esses genes afetam diretamente os neurônios associados à regulação da atenção, ao controle dos impulsos e à motivação.
"Também analisamos quais proteínas interagem com as proteínas codificadas pelos três genes do TDAH identificados e identificamos uma rede proteica maior que também desempenha um papel em outros distúrbios do neurodesenvolvimento, incluindo autismo e esquizofrenia. Isso fornece informações sobre as ligações biológicas entre vários diagnósticos psiquiátricos", afirma Ditte Demontis, professora do Departamento de Biomedicina da Universidade de Aarhus e primeira autora do estudo.
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Implicações do TDAH na vida pessoal
A equipe também cruzou dados genéticos dos participantes com dados de registros dinamarqueses. As evidências indicaram que indivíduos com TDAH que possuem as variantes raras têm, em média, menor nível de escolaridade e status socioeconômico do que aqueles sem as variantes.
Entre adultos com TDAH, houve uma redução média na pontuação de QI de cerca de 2,25 pontos para cada variante rara de alto risco que eles carregam.
"Isso sugere que, em geral, os indivíduos enfrentam maiores desafios cognitivos se tiverem TDAH devido a essas variantes genéticas raras, o que pode ter consequências educacionais e profissionais", aponta Jinjie Duan, pesquisadora de pós-doutorado do grupo de Aarhus e coautora principal do artigo.
Agora, os cientistas esperam avançar ainda mais em novas pesquisas sobre os mecanismos envolvidos no transtorno, que afeta milhões de pessoas ao redor do mundo.
"O estudo fornece uma nova e concreta direção para mapear os mecanismos biológicos envolvidos no TDAH, porque agora conhecemos genes causais com variantes de alto efeito. Eles nos dão uma visão sobre alguns dos processos biológicos fundamentais que podem orientar o planejamento de estudos mecanísticos mais aprofundados — por exemplo, para identificar novos alvos terapêuticos", diz Børglum.