Mutações genéticas podem comprometer audição desde o nascimento; veja causas da surdez hereditária
Identificar a causa é fundamental para buscar tratamento mais indicado
A deficiência auditiva atinge quase 11 milhões de brasileiros. Os dados são de 2019 e foram levantados por uma pesquisa conjunta entre Instituto Locomotiva e a Semana da Acessibilidade Surda.
O estudo indica ainda que, desse total, apenas 9% dos deficientes auditivos nasceram com essa condição. A principal causa dessa condição é uma mutação genética que afeta o funcionamento das células ciliadas, situadas no tímpano, levando à perda de audição neurossensorial em todas as frequências.
De acordo com o geneticista Diogo Soares, a audição das pessoas afetadas por essa mutação pode ser comprometida desde o nascimento.
"Essa condição pode surgir por diversos mecanismos, como herança autossômica recessiva ligada ao cromossomo X, herança autossômica dominante e herança mitocondrial", elenca Diogo.
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O especialista explica ainda que em alguns casos, além da perda auditiva, o paciente pode apresentar outros sintomas e sinais, como problemas cardíacos, renais e até oculares.
"O comprometimento de outros órgãos ou sistemas ocorre na surdez hereditária sindrômica, um dos dois tipos dessa patologia. Já na não sindrômica, há a ocorrência apenas da perda auditiva", detalhou o geneticista.
Identificação e tratamento
A doença costuma ser identificada por volta dos dois anos de idade da criança, fase em que os pais começam a ter uma dificuldade de ouvir os filhos.
Por isso, o Teste da Orelhinha — também conhecido como Triagem Auditiva Neonatal — é um exame importante para o recém-nascido, porque ele ajuda a detectar a presença de problemas de audição.
"Com o diagnóstico precoce, o tratamento tende a ser realizado de forma precoce também, e vai variar de acordo com a causa do problema", diz Soares.
O tratamento envolve uma equipe multiprofissional, com otorrinolaringologista, pediatra e fonoaudiólogo. E o médico geneticista vai auxiliar na jornada diagnóstica, participando do aconselhamento genético do paciente e dos familiares.