Centros de investigação e tratamento de doenças raras são inaugurados em Pernambuco
Para o atendimento nos locais, pacientes precisarão de encaminhamento à partir dos municípios de origem
Foram implantados, nesta quarta-feira (14), dois centros especializados em doenças raras na capital pernambucana. Os equipamentos de saúde atenderão no Hospital Maria Lucinda, no Derby, e no Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (Imip), no bairro dos Coelhos. Em todo estado, serão os únicos a oferecer um tratamento com todo suporte necessário. A implantação está sendo feita por meio de convênio entre o Governo de Pernambuco, do Hospital Maria Lucinda e Imip. Atendimentos serão custeados integralmente pelo tesouro estadual.
Desde 2012, funciona integrado ao Imip o Centro de Tratamento de Erros Inatos do Metabolismo (Cetreim), responsável, até então, por cuidar da grande demanda de doenças não-convencionais. De acordo com a assessoria, existem outras unidades espalhadas pelo estado preparadas para dar um suporte inicial.
Com a implantação dos dois Centros de Doenças Raras (CDR), o estado recebe um reforço."Pacientes com doenças raras precisam ser acompanhados por uma equipe multidisciplinar, de diagnóstico e exames que possam confirmar o quadro, bem como a realização do Projeto Singular Terapêutico (PST) a partir das necessidades de cada indivíduo", explicou o secretário estadual de Saúde, Iran Costa.
Para lidar otimizar o atendimento, um protocolo foi criado para orientar os profissionais de saúde e os municípios sobre as doenças que serão tratadas nos CDRs. A partir da indicação de um especialista, o município de origem do paciente fará a marcação da consulta por meio da Regulação Ambulatorial do Estado. Os pacientes encaminhados passarão por triagem nos Centros, onde serão avaliados pela equipe. Se houver a suspeita de alguma doença rara, é iniciado o acompanhamento para investigação e diagnóstico.
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Maria Lucinda
Em sua estrutura, o Centro de Doenças Raras do Hospital Maria Lucinda conta com equipe multiprofissional; laboratório de análises clinicas; exames radiológicos; laboratório especializado em investigação de erros inatos do Metabolismo, em parceria com o Hospital das Clinicas de Porto Alegre; e laboratório de investigação genética, em parceria com o Laboratório Genomika. O serviço terá capacidade de atender, inicialmente, cerca de 100 pacientes por mês.
No ambulatório, serão tratadas doenças relacionadas aos Erros Inatos do Metabolismo (Lisossomais; Mitocondriais; Peroxissomais; Aminoacidopatias, Acidemias Orgânicas; Distúrbio de Glicolisação; entre outras); Anomalias Congênitas de causas genéticas, como Doenças Neuromusculares; Cromossomopatias; displasia ósseas e Artrogriposes, entre outras; Deficiências Intelectuais secundárias à doença rara conhecida; Doenças Infecciosas (Síndrome Congênita do ZikaVirus); e Doenças Autoimunes/ Inflamatória de causa rara.
Imip
Após a inauguração do Centro de Doenças Raras do Hospital Maria Lucinda, o secretário estadual de Saúde, Iran Costa, visitou o Centro de Tratamento de Erros Inatos do Metabolismo (Cetreim), do Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (Imip), no bairro dos Coelhos, onde também habilita o serviço, que ampliará sua capacidade e vai se tronar Centro de Referência em Doenças Raras. Em 2017, cerca de 80 pacientes fizeram terapia de reposição enzimática para as doenças de Gaucher, mucopolissacaridoses, Fabry e Pompe. Além disso, a unidade realiza, em média, mais de 2 mil internamentos e 5,4 mil consultas por ano.
Doenças raras
Estima-se que 13 milhões de pessoas são portadoras de doenças raras no Brasil. A literatura médica lista mais de 8 mil tipos de doenças raras, 80% delas decorrem de fatores genéticos, as demais advém de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras. São caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente freqüentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para seus familiares. As doenças raras são geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e até incapacitantes, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias.